Meer patiënten, nieuwe diagnoses en nieuwe behandelingen

Erfelijke metabole ziekten bij volwassenen

Illustratie van een bord eten
Abstract
Abstract
Sluiten
Inherited metabolic disorders in adults:growing patient numbers, advanced diagnostic tools and new treatment modalities

Adults with inherited metabolic disorders (IMD) are a growing patient group. In the Netherlands, adult IMD patient numbers increased fourfold over the past 15 years, from 846 to 3518 individuals, divided over 160 different disorders. The most common disorders are mitochondrial diseases, phenylketonuria and Fabry disease. Approximately half of the patients are diagnosed after age 16. Adult IMD patients require specific care, provided by adult metabolic specialists. Those specialists include, but are not limited to, internists, endocrinologists, neurologists and dieticians. The application of new diagnostic tools, enabling measurement of a large panel of metabolites and assessment of large part of the genome, have greatly improved IMD diagnostics. Better recognition of adults with IMDs, combined with new treatment modalities, will improve quality of life of adults with IMD in the decades to come.

Conflict of interest and financial support: ICMJE forms provided by the authors are available online along with the full text of this article.

Mirjam Langeveld
Martijn C.G.J. Brouwers
Laura van Dussen
Lisette H. Koens
Janneke G.L. Langendonk
Mirian C.H. Janssen*
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2025;169:D8476
Leestijd
10 minuten

Beste collega’s,

Van steeds meer volwassenen is bekend dat zij een erfelijke metabole ziekte hebben. Toch worden nog lang niet alle patiënten op tijd gediagnosticeerd. In dit artikel maak je kennis met de diagnostiek en behandeling van dit type aandoeningen.

Patiënt A, een 69-jarige man, wordt verwezen naar de neuroloog in verband met wankel lopen sinds twee jaar; sinds zes maanden heeft hij ook problemen met de coördinatie van de armen. Daarnaast is er sprake van cognitieve problemen, waardoor hij in toenemende mate hulpbehoevend is geworden. Zijn voorgeschiedenis vermeldt geelzucht als kind en een diagnose ‘retinitis pigmentosa’, gesteld naar aanleiding van visusachteruitgang 24 jaar geleden.

Bij lichamelijk onderzoek vindt de neuroloog tekenen van een polyneuropathie (verminderde sensibiliteit aan de onderbenen) en een subtiele ataxie. Omdat er drie organen zijn aangedaan – namelijk de ogen, de perifere zenuwen en de hersenen…

Artikelinformatie
Aanvaard op
In print verschenen in
nummer 8 2025

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2025;169:D8476
Vakgebied
Interne vakken
Zenuwstelsel
Zorg verstandelijk gehandicapten
Auteursinformatie

Amsterdam UMC, afd. Endocrinologie en Metabolisme, Amsterdam: dr. M. Langeveld, internist-endcrinoloog; drs. L. van Dussen, post-doctoraal onderzoeker. MUMC+, afd. Interne Geneeskunde, Maastricht: prof.dr. M.C.G.J. Brouwers, internist-endocrinoloog. UMC Groningen, afd. Neurologie, Groningen: dr. L.H. Koens, neuroloog. Erasmus MC, afd. Interne Geneeskunde, Rotterdam: dr. J.G.L. Langendonk, internist. Radboudumc, afd. Interne Geneeskunde, Nijmegen: dr. M.C.H. Janssen, internist.

* Dit artikel werd ingediend namens INVEST, een samenwerkingsverband van internisten voor volwassenen met een erfelijke stofwisselingsziekte in Nederland en België en onderdeel van de Nederlandse Vereniging voor Endocrinologie.

Contact M. Langeveld (m.langeveld@amsterdamumc.nl)

Belangenverstrengeling

Conflict of interest and financial support: ICMJE forms provided by the authors are available online along with the full text of this article.

Belangenconflict en financiële ondersteuning: ICMJE-formulieren met de belangenverklaring van de auteurs zijn online beschikbaar bij dit artikel.

Auteur Belangenverstrengeling
Mirjam Langeveld ICMJE-formulier
Martijn C.G.J. Brouwers ICMJE-formulier
Laura van Dussen ICMJE-formulier
Lisette H. Koens ICMJE-formulier
Janneke G.L. Langendonk ICMJE-formulier
Mirian C.H. Janssen* Niet beschikbaar
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties